Сердечная недостаточность может вызываться мутациями в гене титина

Эти мутации проявляют себя в болезненной форме в присутствии еще одного стрессового фактора для сердца.

В новом исследовании анализировались последствия мутации гена титина примерно у 2,5 тыс. пациентов с дилатационной кардиомиопатией. Параллельно изучались специально выведенные крысы, чтобы проследить влияние мутаций на молекулярном уровне на функцию сердца. В дополнение был секвенирован геном 1,4 тыс. здоровых людей, были исследованы полученные от них магниторезонансные томографии сердца.

Выяснилось, что определенные генетические варианты титина являются причиной дилатационной кардиомиопатии, но в то же время могут встречаться у людей без сердечной недостаточности. Сердце в любом случае реагирует на такой генетический стресс нарушением процессов производства белков и обмена веществ в целом. Однако при этом сердце сохраняет нормальную функцию, если только не вмешается дополнительный стрессовый фактор. В этом случае наступают серьезные нарушения в работе сердца.

В исследовании принимали участие сотрудники Центра молекулярной медицины им. Макса Дельбрюка (Берлин), Центра по сердцу и Медицинский колледж Сингапура, Центра клинических исследований Совета по медицинским исследованиям при Имперском колледже Лондона.