Замена всего одного нуклеотида в генах, регулирующих метаболизм тестостерона, влияет на спортивные успехи и риск болезней

Ученые выяснили, как замены всего одного нуклеотида в генах, влияющих на уровень тестостерона, влияют на физические характеристики спортсменов. Оказалось, что сочетания некоторых из них влияют на размер мышечных волокон, нежировую массу и силу человека. Исследование, поддержанное грантом Российского научного фонда, позволит в ближайшей перспективе разработать новейшие генетические тесты, которые могут быть применимы не только в решении спортивных задач, но и для выявления рисков развития опасных заболеваний. Результаты работы опубликованы в European Journal of Applied Physiology, кратко о них сообщила пресс-служба РНФ.

Тестостерон — стероидный гормон из группы андрогенов, отвечающий за половые функции и формирование вторичных половых признаков у мужчин. Помимо этого, он имеет выраженные анаболические свойства, то есть стимулирует рост тканей. Применение тестостерона может быть показано при ряде заболеваний, например, для пожилых мужчин, у которых уровень гормона в организме низкий, а также для мужчин, страдающих сахарным диабетом второго типа и ожирением, — в этих случаях он повышает восприимчивость тканей к инсулину и регулирует отложение жира соответственно.

«Естественный уровень тестостерона варьируется у разных людей, и во многом он определен наследственно. Так, у мужчин генетические факторы отвечают приблизительно за 40–70 % вариабельности уровня тестостерона, а у женщин — около 65 %. В ходе проведенного исследования нам удалось уточнить связь между некоторыми генетическими маркерами, отвечающими за повышенный уровень тестостерона, и определенными характеристиками мышечных волокон», — рассказывает руководитель проекта Эдуард Генерозов, заведующий лабораторией молекулярной генетики человека в ФГБУ «Федеральный научно-клинический центр физико-химической медицины Федерального медико-биологического агентства».

Исследователи совместно с коллегами из Российского государственного университета физической культуры, спорта, молодежи и туризма, Казанского государственного медицинского университета, Российского экономического университета имени Г. В. Плеханова и Ливерпульского университета имени Джона Мурса изучили образцы мышечных волокон, полученные от более чем 170 спортсменов-добровольцев в ходе биопсии. Участники эксперимента занимались разными видами спорта (тяжелая атлетика, пауэрлифтинг, горнолыжный спорт, армрестлинг), соответственно, их физические особенности отличались.

Чтобы сопоставить свойства мышц спортсменов с их наследственным материалом, авторы также выделили из венозной крови ДНК, а затем исследовали ее с использованием передовой технологии ДНК-чипов. Они сосредоточились на однонуклеотидных заменах (SNPs) в генах, которые могли бы привести к индивидуальным различиям в уровне тестостерона и обусловленных им характеристиках.

Анализ позволил определить, что гены DOCK3, ESR1, GLIS3, GRAMD1B и TRAIP, связанные с более высоким уровнем тестостерона, также обусловливают увеличение толщины мышечных волокон и показателей нежировой массы тела, силы хвата и силовых характеристик в целом.

«Работа посвящена в первую очередь аспектам регуляции мышечной деятельности. Помимо очевидной прикладной значимости для спортивной генетики, понимание этих механизмов очень важно и с медицинской точки зрения. Существует большая доля заболеваний, связанных с потерей функций скелетными мышцами, например, старческая саркопения, а также наследственные мышечные дистрофии. Часто эти болезни вызываются нарушениями в тех же генах, которые в норме отвечают за проявление спортивных качеств. Скелетные мышцы составляют до 40–45 % от массы тела, и проблемы их метаболизма имеют прямое отношение к развитию таких грозных заболеваний, как сахарный диабет второго типа и метаболический синдром. По этой причине исследование, проливающее свет на то, как функционируют мышцы в норме, имеет большую значимость и в исследованиях патологий», — заключил Эдуард Генерозов.