Фонд «Полилог» объявляет грантовый конкурс на подготовку научно-популярных книг об истории российского меценатства «Меценаты России: истоки благотворительности»
23.04, 16:11
Банк Уралсиб получил возможность выпускать цифровые финансовые активы
23.04, 00:47
Как изменился портрет покупателя премиальных авто с 2022 года
21.04, 20:53
Тимур Турлов: сотрудничество с ChessBase откроет новые возможности для 11 млн клиентов
21.04, 15:50
Подвижник и музей. История в письмах
21.04, 08:43
Школа имени Юрия Лужкова: в Севастополе увековечили память выдающегося политика
20.04, 19:58
Найдено лечение для аспартилглюкозаминурии
Научное открытие дает надежду страдающим этой лизосомной болезнью накопления.
Аспартилглюкозаминурия - редкое врожденное заболевание обмена веществ, которое приводит к тяжелым нарушениям развития в детстве и существенно сокращает продолжительность жизни. Развитие речи и моторики у таких детей сильно отстает. А в подростковом возрасте очевидны серьезные умственные нарушения и изменения в подвижности суставов и проч. В результате многие больные умирают, не дожив и до 30 лет. До последнего времени никакого лечения для аспартилглюкозаминурии не существовало.
Болезнь вызывается мутацией в гене, отвечающем за выработку фермента аспартилглюкозамидазы. Его нарушение приводит к дисфункции лизосом и клеточной смерти. Ученые из международной исследовательской группы под руководством профессора Ритвы Тикканен из Гисенского университета им. Юстуса Либиха (Германия) исследовали молекулярные последствия мутации. Им удалось выяснить, что активность аспартилглюкозамидазы может быть частично восстановлена с помощью фармакологических белков-шаперонов, которые могут стать лекарством от аспартилглюкозаминурии. Шапероны разрешены в лечении других заболеваний. Запланированы клинические исследования на больных.
По материалам: medikforum
