Клиническое исследование подтверждает эффективность генной терапии гемофилии

Исследователи обнаружили, что одна инъекция препарата генной терапии FLT180a избавила пациентов с гемофилией от необходимости еженедельно вводить себе факторы свертывания крови. Исследование проводилось экспертами из Университетского колледжа Лондона (UCL), больницы Royal Free в Лондоне и биотехнологической компании Freeline Therapeutics.

В испытаниях участвовали пациенты с гемофилией B. Это наследуемая болезнь, вызывается мутацией в гене, который отвечает за синтез одного из белков, связанных со свертыванием крови, так называемого «фактора свертывания IX». В зарубежной литературе она иногда называется Christmas disease, так как первого пациента, у которого было описано данное заболевание, звали Стивен Кристмас, а опубликовали описание в рождественском номере «Британского медицинского журнала». Гемофилия B — вторая по распространенности разновидность гемофилии, она встречается у 20 % гемофиликов и уступает только гемофилии A. Различие этих двух болезней было обнаружено лишь в 1952 году. Именно гемофилия B была у потомков королевы Виктории — представителей правящих династий Германии, Испании и России, включая цесаревича Алексея Романова. Замена лишь одного нуклеотида в гене приводила к тому, что молекулы фактора свертывания IX получались неправильной формы и не могли нормально выполнять свои функции.

FLT180a представляет собой генную терапию на основе специальным образом модифицированного аденоассоциированного вируса, приспособленного для эффективного проникновения в клетки печени и содержащего генетический материал, который обеспечивает синтез фактора свертывания IX. В ходе 26-недельного исследования специалисты обнаружили, что однократное введение о организм FLT180a приводит к устойчивой выработке белка печенью у девяти из десяти пациентов с тяжелой или умеренно тяжелой гемофилией. Это устранило необходимость в регулярных инъекциях фактора IX, к которым эти пациенты вынуждены были прибегать ранее.

Ведущий автор исследования, профессор Пратима Чоудари (Pratima Chowdary) из Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе, говорит: «Избавление пациентов с гемофилией от необходимости регулярно вводить себе недостающий белок — важный шаг в улучшении качества их жизни. Долгосрочное последующее исследование будет посвящено контролю устойчивости пациентов к экспрессии [фактора IX] и наблюдению за отдаленными эффектами».

Результаты исследования опубликовал New England Journal of Medicine.