Генная терапия смогла восстановить сетчатку и вернуть зрение мышам

Ученые из Калифорнийского университета в Ирвайне при помощи генной терапии добились восстановления сетчатки и зрительных функций у мышей, страдающих наследственным заболеванием сетчатки. По словам авторов, использование технологии CRISPR нового поколения закладывает основу для разработки нового метода лечения широкого спектра нарушений зрения, вызванных различными генными мутациями.

Унаследованные заболевания сетчатки (Inherited retinal diseases, IRD) — группа генетических болезней, ведущих к слепоте, которые могут быть вызваны мутациями более чем в 250 генах. Один из известных примеров IRD — амавроз Лебера, при котором мутация приводит к гибели светочувствительных клеток сетчатки и слепоте. Раньше у врачей не было возможности бороться с ним. В 2018 году FDA одобрило применение метода генной терапии амавроза Лебера, разработанного Джин Беннет (Jean Bennett) и Альбертом Магуайром (Albert Maguire). Метод, получивший название Luxturna, основан на введении в клетки работающей копии гена RPE65 при помощи аденоассоциированного вируса. Стоимость лечения составляет 425 тысяч долларов за один глаз.

Новый метод, в отличие от Luxturna, предполагает не введение полной копии гена, а исправление мутаций в существующем гене RPE65 путем точечной замены нуклеотидных оснований с помощью системы CRISPR/Cas9. Лабораторные мыши, на которых был проведен эксперимент, имели мутацию в гене RPE65, аналогичную той, что присутствует у людей с амаврозом Лебера. Проверка показала, что после редактирования генома они начали воспринимать зрительные стимулы.

Исследование опубликовано в журнале Nature Biomedical Engineering.