Ученые воспроизвели вредные мутации из генома последних мамонтов

Коллектив ученых из США и Австрии воспроизвел в клеточных культурах ряд мутаций, отмеченных в геноме последних в истории мамонтов с острова Врангеля. Эксперимент подтвердил, что эти мутации оказывали вредное воздействие на животных.

Если на материке шерстистые мамонты (Mammuthus primigenius) исчезли около десяти тысяч лет назад, то на некоторых островах они продержались заметно дольше. На небольшом острове Святого Павла в Баренцевом море (входит в архипелаг Прибылова, ныне территория штата Аляска) мамонты сохранялись 5600 лет назад, а на острове Врангеля — около 4000 лет назад. В 2017 году ученые сравнили ДНК мамонта с острова Врангеля с ДНК более древнего представителя того же вида, жившего в Сибири. Они обнаружили целый ряд мутаций и предположили, что эти мутации отрицательно влияли на ряд функций организма.

Авторы нынешнего исследования решили на практике проверить, как влияли мутации в геноме мамонтов острова Врангеля на их организм. «Ключевым новшеством нашей статьи является то, что мы фактически воскрешаем гены мамонта острова Врангеля, чтобы проверить, действительно ли их мутации наносят вред, ведь большинство мутаций на самом деле не оказывают воздействия», — говорит руководитель исследования Винсент Линч (Vincent Lynch) из Университета Буффало.

Чтобы провести исследование, Винсент Линч и его коллеги сначала сравнили ДНК мамонта с острова Врангеля с ДНК трех азиатских слонов и еще двух древних мамонтов. Они определили ряд генетических мутаций, уникальных для мамонта острова Врангеля, а затем синтезировали аналогичным образом измененные гены и вставляли их в геномы клеток в чашках Петри, чтобы проверить, нормально ли взаимодействуют белки, экспрессируемые генами, с другими генами или молекулами. Таким способом были проверены мутации в генах, связанных с важными функциями — например, развитием нервной системы, мужской фертильностью или обонянием. Итог эксперимента подтвердил предположения, высказанные авторами работы 2017 года. Мамонты с острова Врангеля действительно имели ряд вредных мутаций. В частности, у них могла быть нарушена способность к восприятию запахов.

Результаты исследования были опубликованы в журнале Genome Biology and Evolution.