Ученые раскрыли происхождение человеческих болезней

Ученые из кембриджского университета во главе со специалистом из Исследовательского института в Бабрахаме смогли обнаружить недостающие звенья в ДНК человека, которые влияют на появление различных заболеваний. Благодаря инновационной методике, ученые смогли связать незначительные изменения генома с серьезными проблемами здоровья.

В исследовании приняли участие сотни тысяч пациентов, среди которых были, как здоровые люди, так и те которые страдали от серьезных заболеваний, в том числе аутоиммунных. Ученые сравнивали последовательности их геномов и пришли к выводу, что изменения в один символ в ДНК людей с конкретными заболеваниями встречаются чаще, чем у здоровых людей. Как правило, изменения обнаруживали в больших участках ДНК, которые расположены между генами, что усложняло понимание их взаимосвязи с определенными заболеваниями.

Инновационная методика воссоздания недостающих частей гена Hi-C позволила ученым заполнить пробелы, отталкиваясь от взаимодействия генов. Также специалисты смогли предугадать последствия таких изменений на нити ДНК. Свое исследование они опубликовали на страницах журнала Cell.

Hi-C методика позволяет идентифицировать части генома, которые контактируют с определенными генами и регулируют их. «Мы обнаружили сотни тысяч областей, которые отвечают за включение и выключение генов. Небольшие изменения в последовательности ДНК в этих местах могут вызывать проблемы в контроле генов, что может приводить к развитию определенных заболеваний. Данное открытие помогло нам установить взаимосвязь между незначительными изменениями в геноме, которые вызывают большие последствия для организма человека», – сообщает доктор Питер Фрейзер, ведущий ученый из Исследовательского института в Бабрахаме.

Ученые провели анализ клеток крови пациентов и смогли составить своеобразный «атлас», который показывает связи между генами и областями, регулирующими их функции. Затем они сопоставили эти данные с известными изменениями ДНК, которые происходят в этих регионах и связали их с возможными заболеваниями. Проведенная робота помогла им установить взаимосвязь между такими изменениями и болезнями в организме человека, которые они могут вызвать.
Ученые считают, что проведенная работа позволит сделать огромный скачок в понимании происхождения многих распространенных заболеваний, а также работы генома. Результаты исследования помогли им установить связь между изменениями в ДНК и многих аутоиммунных заболеваний, таких как ревматоидный артрит, диабет типа 1 и болезнь Крона. Это знание поможет в создании новых препаратов, разработанных с упором на воздействие на эти гены, или изменением уже существующих препаратов для лечения этих состояний. По материалам: actualnews